Выявление гена RHD плода в крови матери. Резус‑фактор плода
Генетический маркер, используемый для определения резус-фактора плода по фетальной ДНК. Анализ выполняется только с 10-й недели беременности при отрицательном резус-факторе беременной женщины.
Выявление наличия/отсутствия 7-го и 10-го экзонов гена RHD; генотипирование гена RHD по фетальной ДНК.
Fetal RHD genotyping test.
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь беременной женщины с серологическим отрицательным резус-фактором с 10-й недели беременности.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
С точки зрения иммунологии беременность на всём протяжении рассматривается как процесс смены этапных иммунных конфликтов. В основном эти конфликты являются нормальными физиологическими процессами и не только не оказывают патологического воздействия на организм матери и плода, но и помогают нормальному течению беременности. С их помощью реализуются такие этапы беременности, как имплантация плода, формирование гормонального фона беременности и, конечно, сами роды. Кроме того, существует ряд патологических конфликтов, которые могут существенно осложнять течение нормальной беременности, иногда приводя к летальному исходу. Одним из них является резус-конфликт между матерью и плодом.
В настоящее время существует два основных метода определения резус-фактора. Первый метод – серологический – подразумевает выявление антигена D на поверхности эритроцитов с помощью специфических антител. Он подходит для широкого рутинного обследования. К существенным ограничениям этого метода относятся: 1) необходимость наличия для исследования живых эритроцитов, что делает невозможным использование его в пренатальной диагностике резус-фактора плода; 2) наличие мутации внутри гена RHD либо изменение уровня его экспрессии. В данных случаях серологическое исследование может дать ложноотрицательный результат (Rh- при наличии гена RHD), так как диагностические антитела не смогут связаться с поврежденными или отсутствующими молекулами антигена D.
С учетом того что концентрация фетальной ДНК в крови матери крайне низкая, а также с учетом возможности наличия серологического ложноотрицательного резус-фактора у матери и наличия мутаций в гене RHD генотипирование резус-фактора плода проводят, исследуя ряд показателей: 1) наличие/отсутствие не менее двух фрагментов (7-й и 10-й экзоны) гена RHD; 2) с учетом сигнала от геномной ДНК матери.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
C 10-й недели беременности.
Что означают результаты?
В процессе исследования формируется четыре типа заключения.
1. Отсутствие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне достаточного количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется отрицательный резус-фактор плода у резус-отрицательной матери. Данное состояние не требует терапевтической коррекции.
2. Наличие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне высокого количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется положительный резус-фактор плода у резус-отрицательной матери. Данное состояние может вызывать резус-конфликт (особенно при повторных беременностях) и требует терапевтической коррекции. Следует отметить, что у матери должен быть серологически подтвержденный отрицательный резус.
3. Наличие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне равного количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется, возможно, положительный генетически резус-фактор у матери, резус-фактор плода идентифицировать не представляется возможным.
4. Наличие слабого сигнала обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне слабого сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется сомнительный результат. Наличие слабого сигнала геномной ДНК, независимо от сигнала с обоих фрагментов гена RHD, либо наличие одного из двух фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне высокого количества сигнала геномной ДНК указывает на недостоверный результат. Во всех этих случаях требуется проведение повторного исследования.
Что может влиять на результат?
Данное исследование должно проводиться при каждой беременности у резус-отрицательной матери.
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, терапевт, гематолог, врач ОВП.
Как узнать резус-фактор плода во время беременности
По статистике 15% беременных женщин имеют отрицательный резус-фактор. Что это значит? Это значит что на поверхности эритроцитов в крови не содержится специальный белок (антиген D), поэтому резус-фактор отрицательный.
Что такое резус-конфликт и чем он опасен
Когда резус-положительный мужчина встречает резус-положительную женщину и они планируют беременность, стоит помнить что в соответствии с принципом наследования резус-фактора есть высокая вероятность того, что плод будет с положительным резусом. Когда клетки плода с положительным резусом попадают в кровоток матери, материнская иммунная система реагируют на антиген, который в материнских эритроцитах не присутствует, и начинает их атаковать как инородные тела, производя антитела, что приводит к резус-конфликту.
Последствия резус-конфликта могут быть чрезвычайно губительны для будущего малыша: гемолитическая болезнь, внутриутробная гибель плода или выкидыш, все это может произойти при резус-конфликте, а беременная в этот момент может чувствовать себя удовлетворительно.
Профилактика резус-конфликта
На сегодняшний день, каждая беременная с отрицательным резус-фактором, при постановке на учет, сдает анализ на антитела. В течение всей беременности с разной периодичностью, женщина вынуждена сдавать кровь и проверять уровень антител, чтобы понимать, есть ли резус-конфликт или нет.
Если резус-фактор у плода отрицательный, как и у матери, то нет поводов для переживаний, резус-конфликт исключен.
Если резус-фактор положительный, то заранее мать может подготовиться к инъекции иммуноглобулина, это единственное средство, которое может предотвратить резус-конфликт.
Данный вид диагностики рекомендован клиническими рекомендациями Минздрава по резус-сенсибилизация и гемолитической болезни плода:
Позвоните на горячую линию 8 800 301-17-51 мы дадим развернутую консультацию и запишем вас на сдачу крови.
Определение резус-фактора плода по крови беременной женщины
Генетическое исследование, которое позволяет определить резус-фактор плода по крови резус-отрицательной беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.
OMIM: MIMID *111680
Локализация: 1p36.11
Ген RHD плода по анализу материнской крови, неинвазивное типирование гена RHD плода.
Синонимы английские
RhD (Rh blood group, D antigen); Rhesus blood group, D antigen, Fetal RHD typing, Noninvasive RHD typing, Cell-free fetal DNA testing.
ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь (пробы ДНК, выделенные из плазмы крови матери).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Подробнее об исследовании
Метод позволяет идентифицировать резус-фактор плода по крови матери уже с 10-й недели беременности.
С RhD-антигеном связана проблема сенсибилизации резус-отрицательных женщин резус-положительными эритроцитами плода, что может привести в дальнейшем к тяжелой патологии – гемолитической болезни новорожденных.
Принцип метода основан на выявлении гена RhD, который отвечает за синтез антигена D и есть только у резус-положительных людей. Резус-отрицательная женщина антигена D не имеет. Если ребенок оказался резус-отрицательным и в крови матери антиген D отсутствует, то тест будет отрицательным. Если же плод окажется резус-положительным, то в крови резус-отрицательной матери будет присутствовать ген RhD – тест будет положительным.
Среди более 100 Rh-антигенов наиболее иммуногенным и потому наиболее клинически значимым является RhD-антиген, с которым связано большинство осложнений, обусловленных резус-несовместимостью или резус-конфликтом.
Резус-фактор представляет собой белок, находящийся на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Около 85% людей имеют резус-фактор и, таким образом, являются резус-положительными. У остальных 15% резус-фактор отсутствует, то есть они являются резус-отрицательными.
Резус-положительный тип определяется наличием гена RhD в гомозиготном (DD) или гетерозиготном (Dd) состоянии. Резус-отрицательный тип может быть обусловлен различными изменениями в структуре генов системы Rh. В большинстве случаев это делеция гена RhD на обеих хромосомах. При этом эритроцитарный антиген D не синтезируется и проявляется резус-отрицательный фенотип.
Резус-фактор наследуется как доминантный признак, поэтому у резус-отрицательной матери (dd) при генотипе DD резус-положительного отца ребенок всегда будет ресус-положительным, а это значит, что риск резус-конфликта высок. В случае геотипа Dd резус-положительного отца возможности рождения ребенка как с положительным, так и с отрицательным резусом одинаковы. К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной женщины плод является резус-положительным.
Схема наследования резус-фактора представлена в таблице:
Узнаем резус-фактор плода с помощью ДНК анализа
Статья опубликована: 2018-07-20
Рейтинг: 5 из 5
Почему так важно знать резус-фактор будущего ребенка? Если у родителей значение резуса оказывается одинаковым, то внутриутробное развитие плода будет проходить без осложнений. Но, если ребенок унаследует резус-фактор отца, отличный от материнского, то это может привести к развитию резус-конфликта. Такая ситуация может сложиться после седьмой недели беременности, когда происходит формирование резус-фактора плода.
Если не предпринимать никаких действий, то это может привести к прерыванию беременности или рождению ребенка с гемолитической болезнью, которая приводит к поражению внутренних органов. Поэтому во время беременности обязательно нужно провести определение резус-фактор плода.
До недавнего времени такая процедура проводилась инвазивным способом, т.е. предполагалось проникновение в полость матки, что сопрягалось с риском выкидыша или развития серьезных осложнений. Сейчас инновационные технологии позволяют провести такой анализ абсолютно безопасно, быстро и точно.
Как проходит ДНК тестирование и где его можно сделать?
Каждая женщина, которая заботится о здоровье своего будущего ребенка, должна пройти такое исследование. Особенно это важно для будущей мамы с отрицательным резус-фактором, когда есть риск, что у ребенка сформируется положительный резус отца. Если предпринять своевременные меры, то есть все шансы избежать тяжелых осложнений. При этом стоит отметить, что для женщин с отрицательным резусом любые инвазивные процедуры категорически запрещены.
Неинвазивный пренатальный тест на сегодняшний день является самым информативным, не имеет никаких противопоказаний и не приводит к осложнениям. Чтобы его пройти, женщине достаточно сдать кровь из вены на десятой неделе беременности. Исследование образца проводится в лаборатории с помощью амплификации ПЦР, в результате процедуры анализируется молекула ДНК и выявляется ген RhD. Его присутствие свидетельствует о положительном резусе, отсутствие – об отрицательном значении.
Преимуществом неинвазивного исследования является:
Определить резус фактор крови ребенка с максимальной точностью
Чтобы быть уверенным в результате и получить его в самые сжатые сроки, предлагаем пройти тестирование в сертифицированной ДНК лаборатории ДТЛ. Здесь работают опытный молекулярные эксперты-генетики, применяются инновационные технологии мирового уровня, используется высокоэффективная техника «Applied Biosystems», что позволяет проводить анализ быстро и с самым высоким результатом.
Вы можете сдать кровь у нас или в любой клинике и отправить образец к нам на тестирование. Уточнить все детали и получить профессиональную консультацию можно у наших специалистов в телефонном режиме.
Резус-конфликт и беременность: что делать
Для многих «разнорезусных» родителей риск резус-конфликта становится серьезным поводом для тревоги. Другие утверждают, что уже имеют резус-положительных детей, и каждый из них родился здоровым. Так почему же резус-конфликт возникает не во всех случаях? И как наверняка узнать его риск?
Что такое резус-несовместимость
Резус-фактор крови – это особый белок на поверхности красных кровяных клеток (эритроцитов).
При попадании такого белка в резус-отрицательный (Rh-) организм иммунные силы последнего вырабатывают защиту – антитела, атакующие «неприятеля» при повторной встрече с ним.
В случае беременности речь идет об антителах матери, «нападающих» на эритроциты плода. В результате чего беременность может закончиться гемолитической болезнью новорожденных (ГБН), невынашиванием или внутриутробной гибелью ребенка.
Почему «конфликт» не у всех
Для того, чтобы у матери появились резус-антитела, кровь плода должна попасть в ее кровоток в достаточном объеме.
Такая ситуация практически не возникает при здоровой беременности, и по данным статистики составляет всего около 10% случаев.
Угроза конфликта значительно возрастает, если беременности предшествовали аборты, выкидыши, угрозы прерывания с отслойкой плаценты или осложнения в предыдущих родах.
В этом случае в крови матери сначала появляются антитела класса М, которые, ввиду своих размеров, не представляют опасности для плода. IgM просто не способны проникнуть через плацентарный барьер, чего нельзя сказать о, приходящих им на смену, антителах класса G.
IgG значительно мельче своих предшественников, легко проникают к плоду и сохраняются в крови мамы на долгие годы.
Таким образом, высокий риск резус-конфликта уже при текущей беременности имеет место только у женщин с отягощенным акушерским и гинекологическим анамнезом. Тогда как в остальных случаях этот риск минимален.
Как проверить
Всем резус-отрицательным женщинам при постановке на учет показан анализ крови на резус-фактор и группу крови.
Тот же самый анализ рекомендован и отцу ребенка.
Если к указанному сроку антитела в крови так и не появятся, женщину направят на профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина, и на этом поиск антител прекратится.
Введение иммуноглобулина также допустимо в первые 72 часа после родов, при рождении резус-положительного малыша, если ранее иммунизация не проводилась.
Если же антитела все же появились до 28 недель, и нарастают, беременную направят на более углубленное обследование для выяснения степени резус-конфликта, лечения и, при необходимости, экстренного родоразрешения.
Как узнать свой риск
На сегодня единственной рекомендуемой и финансируемой Минздравом мерой прогнозирования конфликта является анализ крови на антирезусные антитела.
Однако есть и другой вариант решения «задачи».
Уже с 10 (при одноплодной) и 12 недель (при многоплодной) беременности можно определить резус плода по крови матери.
Для исследования не требуется особой подготовки и практически нет противопоказаний. А его достоверность составляет 99%.
Анализ активно применяется в США, Японии и большинстве стран Западной Европы. И за время своего существования зарекомендовал себя как абсолютно безопасный и высокоэффективный.
