Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние
Когда беременной девушке вдруг сообщают о подозрении на синдром Дауна, легко впасть в отчаяние. Почему бывает этот синдром? Какие анализы и признаки опровергают или подтверждают страшный диагноз? Читайте историю Риты и всё узнаете.
З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.
Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.
Рано утром звонок из женской консультации:
«Можете подойти сегодня на приём?»
Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.
«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».
Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.
Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии
Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.
Причины такого сбоя:
Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.
Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.
Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.
Амниоцентез во втором триместре
Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.
«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».
Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.
Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.
Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.
Результаты анализа на синдром Дауна
«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».
Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.
Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.
Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».
— Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
— Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?)
— У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
— Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
— Тогда на следующем УЗИ узнаете.
— Нет, я не дождусь, говорите!
— МАЛЬЧИК! Поздравляем!
Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.
Как определить синдром Дауна у плода
Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.
Что такое синдром Дауна
Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:
У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.
Причины
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:
Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.
Способы диагностики
На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:
1. Неинвазивные методики
2. Инвазивные методики
Первый пренатальный скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:
⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.
Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).
В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:
Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:
Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.
Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!
Синдром Дауна
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.
Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.
Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.
Синонимы английские
Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.
У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:
Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:
Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.
Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.
Общая информация о заболевании
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.
Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.
Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.
Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.
Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.
У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.
У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.
У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.
Кто в группе риска?
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.
Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.
Первый триместр беременности
Второй триместр беременности
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.
Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.
При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.
Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.
Рекомендуемые анализы
Литература
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
И в заключение
Текст: Энвер Алиев
Синдром Дауна как разпознать?
Корр.: Что же такое синдром Дауна?
Выделяют полную (регулярную) форму синдрома, когда все клетки организма содержат лишнюю 21 хромосому и мозаичную форму, когда только часть клеток имеет неправильный набор хромосом, тяжесть последствий при такой форме обычно оказывается меньшей, но определить наличие этой формы труднее, особенно дородовыми методами диагностики.
Также с меньшей частотой (около 2-3 процентов от числа пациентов) может быть транслокационная форма синдрома Дауна (так называемый семейный синдром Дауна). Это возникает в том случае, когда часть 21 хромосомы перемещается к другой хромосоме в процессе образования репродуктивных клеток (яйцеклетка и сперматозоиды) в организме родителя или на ранних стадиях развития эмбриона. Такая перестройка генетической структуры ДНК называется Робертсоновской транслокацией. Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от физически здоровых родителей. Имеется в виду, что родители физически здоровы, но при обследовании выясняется, что кто- то из них является носителем генетического материала, в котором часть 21 хромосомы поменялась местами с фрагментом другой хромосомы. Подобные обмены носят название сбалансированной хромосомной перестройки. В них не теряется и не дублируется генетический материал, поэтому такие хромосомные изменения обычно никак не сказываются на здоровье носителей такой перестройки. Однако когда подобный генетический материал передается в следующее поколение, перестройка может стать несбалансированной. Если при этом у человека оказываются не сбалансированы гены из 21 хромосомы, причем таким образом, что их оказывается избыток, развивается синдром Дауна.
Корр.: Почему этот синдром так называется?
Описание заболевания первым сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Поскольку Даун провел комплексное изучение явления, синдром получил именно его имя. Стоит отметить, что первое описание не установило точной причины развития заболевания. На тот момент уровень развития науки еще не дошел до изучения генетических явлений. Сам первооткрыватель Даун зафиксировал нарушения в развитии мыслительных способностей, поэтому классифицировал явление как психическое расстройство. Связь между нарушениями в количестве хромосом и развитием синдрома Дауна обнаружил и окончательно подтвердил Жером Лежен в 1959 году, почти через столетие после работы Дауна. Это стало возможным только после того, как были разработаны методики подсчета числа хромосом, классификация их по порядковому номеру и исследование формы отдельных экземпляров.
Корр. Как возникает болезнь Дауна и передается ли она по наследству?
Е.Я. Коварство синдрома Дауна заключается в том, что дети с такой патологией могут появиться в любой семье у абсолютно здоровых родителей и это не зависит от их социального, национального или расового статуса. Замечено, что риск родить такого ребенка возрастает у женщин после 35 и у мужчин после 42, так как качество спермы сильно ухудшается и поэтому возникает данный риск. Никто не несет ответственности за это: ни родители, ни бабушка с дедушкой. Это генетика, не наследственность, так решает сама природа.
В большинстве случаев (свыше 90 процентов по данным исследований) синдром Дауна представлен регулярной трисомией, формой, которая не передается по наследству. Во время слияния половых клеток используется только одна копия 21 хромосомы, поэтому при отсутствии прочих причин у плода заболевание не возникает.
Мозаичная форма заболевания также не наследуется. Она возникает из-за случайных нарушений в процессе клеточного деления на ранней стадии развития эмбриона. В результате подобных ошибок часть клеток тела несет, как и положено, две копии 21 хромосомы, тогда как в остальных клетках содержится по три копии.
Корр. Как проявляется синдром Дауна?
Е.Я. Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, с которым связывается характерный внешний вид, недостаточный мышечный тонус (гипотония) в детском возрасте, часто небольшой рост.
У всех людей с синдромом Дауна отмечается задержка умственного развития, но умственная отсталость обычно легкая или средняя. Примерно половина всех детей с этим заболеванием рождается с пороком сердца. Менее часто встречаются нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, патология мочевыделительной системы – гидронефроз. Примерно у 15 процентов больных синдромом Дауна отмечается недостаточная активность щитовидной железы. Кроме того, люди с синдромом Дауна входят в группу повышенного риска проблем зрения и слуха. У небольшого процента детей с этим заболеванием развивается лейкемия (рак крови).
Замедленное развитие и проблемы в поведенческой области являются признаками ребенка с синдромом Дауна. Больные дети позже своих сверстников учатся говорить и писать, процесс обучения замедлен. Их речь обычно труднее понимать. Особенности поведения могут выражаться в проблемах с сосредоточением внимания, упрямстве и вспышках гнева. Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с постепенным снижением умственных способностей (способностей к познанию), которое у обычных людей начинается примерно в 50-летнем возрасте. Стоит отметить, что из-за различия причин появления болезни нельзя точно предсказать, какие именно последствия она вызовет. Поэтому в каждом конкретном случае нужно подбирать индивидуальное лечение.
Корр. Лечится ли синдром Дауна?
Е.Я. Нет, увы, заболевание остается на всю жизнь. Но нередко бывает, что у ребенка с синдромом Дауна потрясающая память, особенно визуальная, каллиграфический почерк с пяти лет, он может писать талантливые стихи и писать выдающиеся картины. Известен случай, когда мальчик в швейцарском институте по изучению детей с отклонениями, прибывший туда с синдромом Дауна, через полгода стал безупречно говорить на японском языке. Такие дети, порой, способны на очень многое, если их любят, о них заботятся и поддерживают.
Но ученые работают над тем, как исправить генетические нарушения, вызывающие синдром Дауна. Из-за генетической природы заболевания справиться с ним весьма сложно. Однако шансы все же есть. Недавние исследования показали, что можно осуществить своеобразное «выключение» лишней копии 21 хромосомы. Работа в этом направлении ведется.
Корр. Расскажите о диагностике синдрома Дауна на ранних этапах?
Е.Я. После рождения ребенка квалифицированный врач, по ряду характерных признаков, сразу определит наличие синдрома Дауна. Но определить вероятность наличия синдрома Дауна в период беременности — очень важная и сложная задача.
По статистике 92% женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких.
Информированность будущих родителей о том, что у них может быть (или, с большой долей вероятности, будет) ребенок с синдромом Дауна, на раннем этапе беременности, когда еще можно принять решение о судьбе плода, без опасного ущерба для здоровья матери — очень важный момент. Поэтому, для беременных женщин разработано несколько методов диагностики. Условно они делятся на инвазивные и неинвазивные. К первым относятся биопсия хориона и забор околоплодных вод ( амниоцентез ), требующие проникновения в матку при помощи специальных инструментов. Вторые, такие как УЗ-диагностика, определение так называемых биохимических маркеров выполняются без проникновения в организм.
Сроки проведения ультразвуковых скринингов регламентирует Приказ Министерства охраны здоровья № 417 от 15.07.2011 года и врачи их строго придерживаются.. Первое ультразвуковое обследование делается беременной в сроках с 11-й до 13-й недели + 6 дней. Второе: с 18-й до 21-й недели. Третий скрининг проводится на 32-34 неделях. При необходимости, по показаниям, можно делать и дополнительные ультразвуковые исследования.
Параллельно с ультразвуковым скринингом проводится биохимический скрининг – определение концентрации в сыворотке крови беременной особых белков, уровень которых при наличии у плода хромосомных заболеваний, может соответственно изменяться. В первом триместре определяется уровень РАРР-А (белок плазмы, ассоциированный с беременностью); хориональный гонадотропин человека (ХГЧ); свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) и некоторые другие.
Все эти белки являются эмбрионспецифичными, т.е. продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери. Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.
После этого рассчитывается индивидуальный комбинированный риск для конкретной семьи по вероятности хромосомной патологии плода. Существуют несколько компьютерных программ по расчету риска. Высоким считается риск 1:200 и выше. В этой группе беременных рекомендуют проведение инвазивной дородовой диагностики для исключение хромосомной патологии у плода. Только так можно с высокой долей вероятности исключить эту патологию.
Корр.: Насколько безопасны эти инвазивные процедуры?
Е.Я.:Дело в том, что методы, требующие введения в матку различных инструментов, всегда сопряжены с риском нанесения повреждений материнскому организму или самому плоду, что может вызвать негативные последствия для здоровья или привести к прерыванию беременности. В частности, для амниоцентеза вероятность выкидыша составляет 0,5 процента. 
В случае использования биопсии хориона этот показатель увеличивается. Амниоцентез
При биопсии хориона для анализа берется небольшое количество (около 10-15 мг) внешней оболочки плодного яйца. Поскольку ее генетические особенности весьма точно отражают состояние плода, материал можно использовать для проведения специальных тестов. Сложностями этого метода является обязательное проникновение инструмента для забора в матку до самого хориона через влагалище либо через переднюю брюшную стенку беременной. Из-за этого возрастает риск осложнений. К примеру, вероятность самопроизвольного прерывания беременности колеблется от 1 до 14 процентов. Кроме того, возможны болевые ощущения, кровотечения и нанесение травмы хориону.
Недавно был разработан неинвазивный метод исследования, который основывается на анализе находящихся в материнской крови фрагментов ДНК плода. Для этого требуется взять материал для анализа у матери, причем риск для
плода сводится к минимуму. После этого из взятой пробы выделяется достаточное количество сырья для проведения секвенирования. Точность определения синдрома Дауна при этом может превышать 99% и более. Проведенные исследования показали, что в 209 случаях из 212 был поставлен верный диагноз. Недостатком метода является высокая стоимость и крайне узкая направленность теста. Тем не менее, в перспективе он может стать основным для тех пар, нуждающихся в генетическом консультировании при высоком риске развития заболевания у плода.
Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна
Стоит отметить, что ни один из вариантов не дает окончательного ответа на вопрос, есть ли у плода синдром Дауна. Инвазивные методы, опирающиеся на генетическую проверку отобранного для анализа материала, обеспечивают точность распознавания до 90-95 процентов. Однако даже они могут дать ложные положительные результаты, при которых здоровый плод определяется как больной. Вероятность такого исхода в зависимости от используемой техники может составлять 2-5 процентов.
